A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) ou favismo é um erro inato do metabolismo que interfere nos processos de manutenção da estabilidade das células vermelhas do sangue, pois a enzima é responsável por impedir sua destruição precoce (Miura & Procianoy, 1997). Sendo o defeito enzimático mais comum, afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo e ocorre em 1 para cada 50 crianças nascidas vivas no Brasil (CNT, 2001).
Os sintomas podem apresentar-se após as 24 horas de vida. O quadro clínico é composto por hiperbilirrubinemia indireta e anemia hemolítica. As crises são causadas por infecções, medicamentos e alimentos, como fava (Vaz,1991). As manifestações clínicas não são comuns no sexo feminino, pois a doença é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, onde as mulheres são portadoras assintomáticas de um gene alterado e os homens são homozigotos afetados. O gene está localizado em Xq28, com 18 kb e 13 exons, com um RNAm de 2.269 nucleótidos e uma proteína de 515 aminoácidos, com massa molecular de 61 KDa. Há mais de 400 mutações genéticas que originam a doença. A variabilidade do quadro clínico é explicada pela heterogeneidade genética, podendo ocorrer, inclusive, casos assintomáticos (Luzzatto & Mehta, 1989; OMIM, 2001).
O diagnóstico pode ser realizado através da medida da atividade da enzima G6PD. O tratamento é baseado na prevenção das crises de hemólise e hiperbilirrubinemia e na correção da icterícia e da anemia (Sackey, 1999).
Há mais de 60 mutações que determinam alguns subtipos da doença (Mange & Mange, 1999). A variante A- ocorre mais em negros, apresenta o intervalo entre a exposição ao agente hemolítico e o desencadeamento da crise variando entre 24 e 36 horas. Raramente a hemoglobina é menor do que 6 g/dl. A hemólise é autolimitada, mesmo com a continuidade da exposição ao agente desencadeante da crise hemolítica. A variante Mediterrâneo ou B- ocorre em caucasianos. O intervalo entre o agente e a crise é de 3-24 horas. A hemoglobina freqüentemente é menor que 6 g/dl e a crise pode ser fatal (Murahovschi, 1998).
FONTE: Deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase como causa de icterícia neonatal: relato de uma família brasileira
*Erlane Marques Ribeiro
Professora da Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte. Médica geneticista do Hospital Geral César Cals e Hospital Infantil Albert Sabin. Mestre pelo Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
*Elisabete Terezinha Santos
Especialista em Onco-Hematologia. Médica do Hospital Geral César Cals.
*Maria do Carmo de Carvalho Jucá
Especialista em Neonatologia pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Médica do Hospital Geral César Cals.
terça-feira, 9 de fevereiro de 2010
Heriditariedade
Pacientes são quase exclusivamente do sexo masculino já que a doença é ligada ao cromossomo X. Mulheres podem ser homozigoticas ou heterozigoticas. Os principais sintomas são: icterícia neonatal prolongada, crise hemolítica em resposta a certas drogas, certos alimentos e acidose diabética.
Figura mostra a localização do gene no cromossomo X.
Figura mostra a localização do gene no cromossomo X.
Agentes Capazes de Causar Hemólise
Referências Comerciais:
Para ampliar a figura basta clicar sobre ela.Tipicamente a Hemólise começa de 2 a 3 dias após o início terapêutico, é predominantemente vascular e pode associar-se a hemoglobuniúria.
FONTE:http://www.hemorio.rj.gov.br/
Agentes Capazes de Causar Hemólise em Pacientes
(por uso clínico)
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FONTE:http://www.hemorio.rj.gov.br/
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Agentes Capazes de Causar Hemólise em Pacientes
(por ordem alfabética)
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Tratamento
Não há tratamento, ainda, para essa anomalia hereditária.
Pacientes com Deficiência de G6PD devem manter seus médicos informados
deste fato, de modo que estes possam evitar a prescrição de medicamentos que
causem problema.
Uma medida muito útil é manter junto aos seus documentos e objetos pessoais,
um cartão de aviso relativo à essa anomalia. Esse cartão tem como finalidade,
informar, em caso de acidente, que o seu portador não pode usar determinados medicamentos, além da identificação da anomalia propriamente dita.
FONTE: http://www.hemorio.rj.gov.br/
Pacientes com Deficiência de G6PD devem manter seus médicos informados
deste fato, de modo que estes possam evitar a prescrição de medicamentos que
causem problema.
Uma medida muito útil é manter junto aos seus documentos e objetos pessoais,
um cartão de aviso relativo à essa anomalia. Esse cartão tem como finalidade,
informar, em caso de acidente, que o seu portador não pode usar determinados medicamentos, além da identificação da anomalia propriamente dita.
FONTE: http://www.hemorio.rj.gov.br/
Sintomas de deficiência de G6PD
Habitualmente, o portador de Deficiência de G6PD é assintomático, até que
entre em contato com uma agressão. Os fatores precipitantes para a oxidação
das hemácias são:
* USO DE MEDICAMENTOS:
Alguns medicamentos promovem a oxidação e podem causar dano e anemia
em pessoas que têm Deficiência de G6PD. Muitos desses são raramente
usados. No entanto, outros, são usados muito freqüentemente. Você encontrará
uma lista completa desses medicamentos, no final desse volume.
Pessoas com Deficiência de G6PD podem, na realidade, tolerar pequenas
concentrações destas substâncias – mas se ingeridas em quantidades maiores,
estas pessoas devem ser cuidadosamente observadas pelo médico.
* CONTATO COM SUBSTÂNCIAS OXIDANTES:
Uma substância que causa dano significativo, apesar de não ser um remédio,
são as bolas de naftalina. Elas podem, algumas vezes, ser comidas pelas
crianças, pois parecem doces. Bebês com Deficiência de G6PD podem
desenvolver anemia severa quando isto acontece.
Outro grupo de substâncias que pode levar à dano celular, embora
aparentemente inocente, são os corantes usados em alguns alimentos
industrializados. Embora a maioria dos alimentos contenham um pouco de
corante, você deve evitar aqueles que deixam a boca e a língua colorida, após a
sua ingestão, como é o caso de certas balas, sucos, gelatinas e sorvetes.
* INFECÇÕES:
As infecções representam uma importante causa de aceleração do fenômeno
oxidativo, quer sejam de origem bacteriana ou viral. Não apenas a sua presença,
mas também o seu tratamento (antibióticos) podem ser fatores precipitantes de
criseemportadores de Deficiência de G6PD.
FONTE: http://www.hemorio.rj.gov.br/
entre em contato com uma agressão. Os fatores precipitantes para a oxidação
das hemácias são:
* USO DE MEDICAMENTOS:
Alguns medicamentos promovem a oxidação e podem causar dano e anemia
em pessoas que têm Deficiência de G6PD. Muitos desses são raramente
usados. No entanto, outros, são usados muito freqüentemente. Você encontrará
uma lista completa desses medicamentos, no final desse volume.
Pessoas com Deficiência de G6PD podem, na realidade, tolerar pequenas
concentrações destas substâncias – mas se ingeridas em quantidades maiores,
estas pessoas devem ser cuidadosamente observadas pelo médico.
* CONTATO COM SUBSTÂNCIAS OXIDANTES:
Uma substância que causa dano significativo, apesar de não ser um remédio,
são as bolas de naftalina. Elas podem, algumas vezes, ser comidas pelas
crianças, pois parecem doces. Bebês com Deficiência de G6PD podem
desenvolver anemia severa quando isto acontece.
Outro grupo de substâncias que pode levar à dano celular, embora
aparentemente inocente, são os corantes usados em alguns alimentos
industrializados. Embora a maioria dos alimentos contenham um pouco de
corante, você deve evitar aqueles que deixam a boca e a língua colorida, após a
sua ingestão, como é o caso de certas balas, sucos, gelatinas e sorvetes.
* INFECÇÕES:
As infecções representam uma importante causa de aceleração do fenômeno
oxidativo, quer sejam de origem bacteriana ou viral. Não apenas a sua presença,
mas também o seu tratamento (antibióticos) podem ser fatores precipitantes de
criseemportadores de Deficiência de G6PD.
FONTE: http://www.hemorio.rj.gov.br/
O que é deficiência de G6PD ?
É uma doença hereditária, isto é, herdada de um ou ambos os pais. É encontrada
tanto em homens quanto em mulheres, mas geralmente afeta os homens mais
severamente.
Pessoas com Deficiência de G6PD, como o nome indica, têm pouca ou nenhuma
G6PD. Para que fique mais fácil a compreensão sobre essa anomalia, alguns
esclarecimentos são necessários:
* O que e G6PD?
G6PD é a abreviatura para Glicose 6 Phosphato-Desidrogenase (esta substância
é encontrada por todo o corpo). A G6PD é uma enzima, isto é, ela age como
um agente que acelera as mudanças químicas que queimam o açúcar para obter
energia.
* Função da G6PD:
A G6PD protege as hemácias, tornando-as resistentes a determinados tipos de
agressão. Entre estas agressões a principal chama-se oxidação.
A oxidação pode lesar estruturas vitais nos glóbulos vermelhos, como a
hemoglobina, fazendo com que ela se transforme da forma líquida para a forma
sólida, gerando obstáculos na circulação, no transporte de oxigênio, além de
facilitar a fragmentação da célula nesse processo. Quando muitas células vermelhas são destruídas, a pessoa desenvolve a anemia.
FONTE: http://www.hemorio.rj.gov.br/
tanto em homens quanto em mulheres, mas geralmente afeta os homens mais
severamente.
Pessoas com Deficiência de G6PD, como o nome indica, têm pouca ou nenhuma
G6PD. Para que fique mais fácil a compreensão sobre essa anomalia, alguns
esclarecimentos são necessários:
* O que e G6PD?
G6PD é a abreviatura para Glicose 6 Phosphato-Desidrogenase (esta substância
é encontrada por todo o corpo). A G6PD é uma enzima, isto é, ela age como
um agente que acelera as mudanças químicas que queimam o açúcar para obter
energia.
* Função da G6PD:
A G6PD protege as hemácias, tornando-as resistentes a determinados tipos de
agressão. Entre estas agressões a principal chama-se oxidação.
A oxidação pode lesar estruturas vitais nos glóbulos vermelhos, como a
hemoglobina, fazendo com que ela se transforme da forma líquida para a forma
sólida, gerando obstáculos na circulação, no transporte de oxigênio, além de
facilitar a fragmentação da célula nesse processo. Quando muitas células vermelhas são destruídas, a pessoa desenvolve a anemia.
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